Prewencja genetyczna raka piersi

Pamuła-Piłat, J.; Kalinowska-Herok, M.; Mazur, M.; Tęcza, K.

Artykuł - szczegóły

Tytuł artykułu

Prewencja genetyczna raka piersi

Autorzy

Pamuła-Piłat J. , Kalinowska-Herok M. , Mazur M. , Tęcza K.

Identyfikatory

Warianty tytułu

Genetic prevention of breast cancer

Języki publikacji

Abstrakty

Rak piersi jest jednym z najczęściej wykrywanych nowotworów u kobiet. Część zachorowań na nowotwór złośliwy sutka uwarunkowana jest czynnikami genetycznymi. Identyfikacja osób z silną genetyczną predyspozycją do zachorowania umożliwia wczesne wykrycie nowotworu, wdrożenie profilaktyki przeciwnowotworowej czy modyfikację sposobu leczenia.

Breast cancer is one of the most commonly diagnosed cancers in women. Part of breast cancer cases are caused by genetic factors. The identification of patients with strong genetic predisposition to the disease enables the early detection of cancer, implementation of anticancer prophylaxis or modification of treatment.

Słowa kluczowe

rak piersi test genetyczny NGS

breast cancer genetic tests NGS

Wydawca

ELAMED Media Group

Czasopismo

Laboratorium Medyczne

Rocznik

2018

Tom

nr 3

Strony

50--56

Opis fizyczny

Bibliogr. 30 poz., rys.

Twórcy

autor

Pamuła-Piłat J.

Centrum Badań Translacyjnych i Biologii Molekularnej Nowotworów, Centrum Onkologii - Instytut im. Marii Skłodowskiej-Curie, Gliwice
Laboratorium Diagnostyki Molekularnej, Centrum Onkologii - Instytut im. Marii Skłodowskiej-Curie, Gliwice

autor

Kalinowska-Herok M.

Centrum Badań Translacyjnych i Biologii Molekularnej Nowotworów, Centrum Onkologii - Instytut im. Marii Skłodowskiej-Curie, Gliwice

autor

Mazur M.

Centrum Badań Translacyjnych i Biologii Molekularnej Nowotworów, Centrum Onkologii - Instytut im. Marii Skłodowskiej-Curie, Gliwice
Laboratorium Diagnostyki Molekularnej, Centrum Onkologii - Instytut im. Marii Skłodowskiej-Curie, Gliwice

autor

Tęcza K.

Centrum Badań Translacyjnych i Biologii Molekularnej Nowotworów, Centrum Onkologii - Instytut im. Marii Skłodowskiej-Curie, Gliwice

Bibliografia

1. Wojciechowska U., Didkowska J.: Zachorowania i zgony na nowotwory złośliwe w Polsce. Krajowy Rejestr Nowotworów. Centrum Onkologii - Instytut im. Marii Skłodowskiej-Curie, http://onkologia.org.pl/raporty.
2. Cedolini C., Bertozzi S., Londero A.P. et al.: Type of breast cancer diagnosis, screening, and survival. „Clin Breast Cancer”, 2014, 14 (4), 235-40.
3. Garcia C., Wendt J., Lyon L. et al.: Risk management options elected by women after testing positive for a BRCA mutation. „Gynecol Oncol.”, 2014, 132 (2), 428-33.
4. Genetyka kliniczna nowotworów. Pod red. J. Lubińskiego, Szczecin 2017.
5. Grimmett C., Brooks C., Recio-Saucedo A. et al.: Development of Breast Cancer Choices: a decision support tool for young women with breast cancer deciding whether to have genetic testing for BRCA1/2 mutations. „Support Care Cancer”, 2018, 28.
6. Gronwald J., Byrski T., Huzarski T. et al.: Genetyka kliniczna raka piersi i jajnika. „Postępy Nauk Medycznych”, 7/2008, 446-455.
7. Lubiński J., Górski B., Huzarski T. et al.: BRCA1-positive breast cancers in young women from Poland. „Breast Cancer Res Treat.”, 2006, 99 (1), 71-6.
8. Jakubowska A. et al.: Testy DNA wysokiego ryzyka raka piersi w Polsce. „Genetyka Kliniczna Nowotworów”, 2017, 45-59.
9. Cybulski C., Wokołorczyk D., Jakubowska A. et al.: Risk of breast cancer in women with a CHEK2 mutation with and without a family history of breastcancer. „J Clin Oncol.”, 2011, 1, 29 (28), 3747-52.
10. Cybulski C., Lubiński J., Wokołorczyk D. et al.: Mutations predisposing to breast cancer in 12 candidate genes in breast cancer patients from Poland. „Clin Genet.”, 2015, 88 (4), 366-70.
11. Huzarski T., Lener M., Domagała W. et al.: The 3020insC allele of NOD2 predisposes to early-onset breast cancer. „Breast Cancer Res Treat.”, 2005, 89 (1), 91-3.
12. Program polityki zdrowotnej pn. „Program identyfikacji osób z wysokim ryzykiem nowotworów dziedzicznych z udziałem poradni genetycznych i lekarzy rodzinnych”. 2018.
13. Ludwig K.K., Neuner J., Butler A. et al.: Risk reduction and survival benefit of prophylactic surgery in BRCA mutation carriers, a systematic review. „Am J Surg.”, 2016, 212 (4), 660-669.
14. Piątkowski J.: Wprowadzenie do sekwencjonowania ludzkiego genomu w diagnostyce. „Przegląd Lekarski”, 2013/70/7.
15. Richards S., Aziz N., Bale S. et al.: ACMG Laboratory Quality Assurance Committee. Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology. „Genet Med.”, 2015, 17 (5), 405-24.
16. Okur V., Chung W.K.: The impact of hereditary cancer gene panels on clinical careand lessons learned. „Cold Spring Harb Mol Case Stud.”, 2017, 21, 3 (6).
17. Kotsopoulos J., Lubinski J., Moller P. et al.: Hereditary Breast Cancer Clinical Study Group. Timing of oral contraceptive use and the risk of breast cancer in BRCA1 mutation carriers. „Breast Cancer ResTreat”, 2014, 143 (3), 579-86.
18. Narod S.A.: Hormonal prevention of hereditary breast cancer. „Ann N Y Acad Sci.”, 2001, 952, 36-43.
19. Gronwald J., Robidoux A., Kim-Sing C. et al.: Duration of tamoxifen use and the risk of contralateral breast cancer in BRCA1 and BRCA2 mutation carriers. „Breast Cancer Res Treat.”, 2014, 146, 421-427.
20. Giannakeas V. et al.: The expected benefit of preventive mastectomy on breast cancer incidence and mortality in BRCA mutation carriers, by age at mastectomy. „Breast Cancer Res Treat.”, 2017, 15, doi: 10.1007/s10549-017-4476-1.
21. Kapelańska-Pręgowska J.: Prawne i bioetyczne aspekty testów genetycznych. Wydawnictwa LEX, Warszawa 2011, 347-355.
22. Riley B.D., Culver J.O., Skrzynia C. et al.: Essential elements of genetic cancer risk assessment, counseling, and testing: updated recommendations of the National Society of Genetic Counselors. „J Genet Couns”, 2012, 21 (2), 151-161.
23. Trepanier A., Ahrens M., McKinnon W. et al.: Genetic cancer risk assessment and counseling: recommendations of the national society of genetic counselors. „J Genet Couns”, 2004, 13 (2), 83-114.
24. Meaney-Delman D., Bellcross C.A.: Hereditary breast/ovarian cancer syndrome: a primer for obstetricians/gynecologists. „Obstet Gynecol Clin North Am”, 2013, 40 (3), 475-512.
25. Commission on Cancer: Cancer Program Standards 2012: ensuring patient-centered care.V1.1, www.facs.org/cancer/coc/programstandards2012.pdf.
26. Lewis K.M.: Identifing hereditary cancer: genetic counseling and cancer risk assessment. „Curr Prob. Cancer”, 2014, 38, 216-225.
27. Weitzel J.N., Lagos V.I., Cullinane C.A. et al.: Limited family structure and BRCA gene mutation status in single cases of breast cancer. „JAMA”, 2007, 20, 297 (23), 2587-95.
28. Bennett R.L., French K.S., Resta R.G., Doyle D.L.: Standardized human pedigree nomenclature: update and assessment of the recommendations of the National Society of Genetic Counselors. „J Genet Couns”, 2008, 17 (5), 424-433.
29. Scheider K.: Counseling About Cancer: Strategies for Genetic Counseling. „Curr Probl Cancer”, 2014, 38, 216-225.
30. United States Preventive Services Task Force. Genetic risk assessment and BRCA mutation testing for breast and ovarian cancer susceptibility: recommendation statement. „Ann Intern Med.”, 2005, 143(5), 355-361.

Uwagi

Opracowanie rekordu w ramach umowy 509/P-DUN/2018 ze środków MNiSW przeznaczonych na działalność upowszechniającą naukę (2019).

Typ dokumentu

Bibliografia

Identyfikator YADDA

bwmeta1.element.baztech-45f20337-f7e0-4375-a540-61ed603b435f