Adrenoleukodystrofia sprzężona z chromosomem X

• Autorzy: Kozłowski P. , Czyżewska E. , Bobilewicz D.
• Języki publikacji: PL

Abstrakty

PL

Adrenoleukodystrofia sprzężona z chromosomem X to bardzo rzadkie, wrodzone zaburzenie metabolizmu bardzo długołańcuchowych nasyconych kwasów tłuszczowych. Dziecięca odmiana mózgowa charakteryzuje się ciężkim przebiegiem. Brak jest do tej pory skutecznej terapii.

EN

X-linked adrenoleukodystrophy is a very rare inborn error of very long chain fatty acids metabolism. Childhood cerebral adrenleukodystrophy results in a severe course of the disease. There is no specific successful cure so far.

Słowa kluczowe

PL

adrenoleukodystrofia; długołańcuchowe kwasy tłuszczowe; mielina; kora nadnerczy; olej Lorenza

EN

adrenoleukodystrophy; long-chain fatty acids; myelin; adrenal cortex; Lorenzo’s oil

• Wydawca: ELAMED Media Group
• Czasopismo: Laboratorium - Przegląd Ogólnopolski
• Rocznik: 2014
• Tom: nr 11-12
• Strony: 28--32
• Opis fizyczny: tab.

Twórcy

autor

Kozłowski P.

• Zakład Diagnostyki Laboratoryjnej, Wydział Nauki o Zdrowiu, Warszawski Uniwersytet Medyczny

autor

Czyżewska E.

• Zakład Diagnostyki Laboratoryjnej, Wydział Nauki o Zdrowiu, Warszawski Uniwersytet Medyczny

autor

Bobilewicz D.

• Zakład Diagnostyki Laboratoryjnej, Wydział Nauki o Zdrowiu, Warszawski Uniwersytet Medyczny