Anatomical disorders of genitourinary system in children with sirenomelia in diagnostic imaging

• Autorzy: Machałowski T. , Daba’n A. , Ticic N. , Skoczylas M. M. , Sawicki M. , Walecka A.

Warianty tytułu

PL

Zaburzenia anatomiczne układu moczowo-płciowego u dzieci z syrenomelią w diagnostyce obrazowej

• Języki publikacji: EN

Abstrakty

EN

Introduction and aim: Sirenomelia sequence is a rare congenital malformation characterized with a single midline lower limb. Material and methods: Information comes from available literature sources that were reviewed. The method of diagnostic imaging and theoretical analysis has been used. Results: The group of the most common urogenital disorders occurring with sirenomelia includes renal dysplasia or agenesis and rudimentary genitalia. Sirenomelia is accompanied by a distinctive vascular anomalies, especially a single large umbilical artery, which arises above the aortic bifurcation and absence of inferior mesenteric artery which causes that the colon usually ends blindly, and moreover cardiac defects. Conclusion: Internal organs with disorders occurring with sirenomelia should be examined in physical examination and using imaging methods, including ultrasounography and magnetic resonance of the fetus and the neonate.

PL

Wstęp i cele: Sirenomelia to rzadka sekwencja wad wrodzonych charakteryzująca się pojedynczą kończyną dolną zlokalizowaną w linii pośrodkowej ciała. Materiał i metody: Informacje uzyskano w wyniku przeglądu dostępnych źródeł literaturowych. Zastosowano metodę diagnostyki obrazowej i analizy teoretycznej. Wyniki: Do grupy najczęstszych zaburzeń układu moczowo-płciowego występujących z sirenomelią należą dysplazja lub agenezja nerek i szczątkowe genitalia. Sirenomeli towarzyszą anomalie naczyniowe, zwłaszcza pojedyncza duża tętnica pępowinowa, która bierze początek powyżej rozwidlenia aorty i brak tętnicy krezkowej dolnej, co powoduje, że jelito grube zazwyczaj kończy się ślepo, a ponadto wady serca. Wnioski: Narządy wewnętrzne dotykane zaburzeniami występującymi z sirenomelią powinny zostać zbadane w badaniu fizykalnym i przy użyciu metod obrazowania, w tym ultrasonografii i rezonansu magnetycznego płodu i noworodka.

Słowa kluczowe

EN

sirenomelia; urogenital system; rare disease; radiology

PL

syrenomelia; układ moczowo-płciowy; choroby rzadkie; radiologia

• Wydawca: Wyższa Szkoła Techniczno-Ekonomiczna w Szczecinie
• Czasopismo: Problemy Nauk Stosowanych
• Rocznik: 2016
• Tom: T. 5
• Strony: 151--156
• Opis fizyczny: Bibliogr. 12 poz., tab.

Twórcy

autor

Machałowski T.

• Pomorski Uniwersytet Medyczny w Szczecinie, Studenckie Koło Naukowe przy Zakładzie Diagnostyki Obrazowej i Radiologii Interwencyjnej: dla studentów polskojęzycznych

autor

Daba’n A.

• Pomorski Uniwersytet Medyczny w Szczecinie, Studenckie Koło Naukowe przy Zakładzie Diagnostyki Obrazowej i Radiologii Interwencyjnej: dla studentów anglojęzycznych

autor

Ticic N.

• Pomorski Uniwersytet Medyczny w Szczecinie, Studenckie Koło Naukowe przy Zakładzie Diagnostyki Obrazowej i Radiologii Interwencyjnej: dla studentów anglojęzycznych

autor

Skoczylas M. M.

• Pomorski Uniwersytet Medyczny w Szczecinie, Zakład Diagnostyki Obrazowej i Radiologii Interwencyjnej, Samodzielny Publiczny Szpital Kliniczny Nr 1

autor

Sawicki M.

• Pomorski Uniwersytet Medyczny w Szczecinie, Zakład Diagnostyki Obrazowej i Radiologii Interwencyjnej

autor

Walecka A.

• Pomorski Uniwersytet Medyczny w Szczecinie, Zakład Diagnostyki Obrazowej i Radiologii Interwencyjnej

Bibliografia

• 1. Chanchal S., Pooja L., Deepshikha A., Akshatha P.S., Anita K.: Diagnosis of Sirenomelia in the First Trimester. Journal of Clinical Ultrasound, Malden 2014, 6(42), pp. 355-359.
• 2. Chikkannaiah P., Mahadevan A., Gosavi M., Kangle R., Anuradha., Shankar S.K.: Sirenomelia with associated systemic anomalies: An autopsy pathologic illustration of a series of four cases. Pathology – Research and Practice, Stuttgart 2014, 210, pp. 444-449.
• 3. Duesterhoeft S.M., Ernst L.M., Siebert J.R., Kapur R.P.: Five cases of caudal regression with an aberrant abdominal umbilical artery: Further support for a caudal regression-sirenomelia spectrum. American Journal of Medical Genetics. Part A, Hoboken 2007, 143A, pp. 3175-3184.
• 4. Garrido-Allepuz C., Haro E., González-Lamuño D., Martínez-Frías M., Bertocchini F., Ros M.A.: A clinical and experimental overview of sirenomelia: insight into the mechanisms of congenital limb malformations. Disease Models & Mechanisms, Cambridge 2011, 4, pp. 289-299. doi:10.1242/dmm.007732.
• 5. Ikbal M., Kahveci H., Aksoy B.A., Laloglu F., Kacmaz E., Alp M.Y.: A case of sirenomelia sequence. Pakistan Journal of Medical Sciences, Karachi 2012, 28(5), pp. 968-970.
• 6. Samal S.K., Rathod S.: Sirenomelia – The mermaid syndrome: Report of two cases. Journal of Natural Science, Biology and Medicine, Cork 2015, 6(1), pp. 264-266.
• 7. Schiesser M., Holzgreve W., Lapaire O., Willi N., Lopez R., et al.: Sirenomelia, the mermaid syndrome-detection in the first trimester. Prenatal Diagnosis, Chichester, New York 2003, 23, pp. 493-495.
• 8. Seidahmed M.Z., Abdelbasit O.B., Alhussein K.A., Miqdad A.M., Khalil M.I., Salih M.A.: Sirenomelia and severe caudal regression syndrome. Saudi Medical Journal, Riyadh 2014, 35(12), pp. 36-43.
• 9. Sirtori M., Ghidini A., Romero R., Hobbins J.C.: Prenatal diagnosis of Sirenomelia. Journal of Ultrasound in Medicine, Rockville 1989, 8, pp. 83-88.
• 10. Skoczylas M.M., Wełnicka A., Kulig M., Sawicki M., Donotek M., Walecka A., Rudnicki J.: Przodomózgowie jednokomorowe i syrenomelia oraz ich współwystępowanie jako wyzwanie diagnostyczne i terapeutyczne. Postępy Neonatologii, Warszawa 2014, 2(20), pp. 89-92.
• 11. Stanton M.P., Penington E.C., Hutson J.M.: A surviving infant with sirenomelia (Mermaid Syndrome) associated with absent bladder. Journal of Pediatric Surgery, Philadelphia 2003, 38, pp. 1266-1268.
• 12. Szumska D., Pieles G., Essalmani R., Bilski M., Mesnard D., Kaur K., et al.: VACTERL/caudal regression/Currarino syndrome-like malformations in mice with mutation in the proportion convertase PcsK5. Genes and Development, Woodbury 2008, 22, pp. 1465-1477.

Uwagi

Opracowanie ze środków MNiSW w ramach umowy 812/P-DUN/2016 na działalność upowszechniającą naukę (zadania 2017).