Algorithm for genetic data analysis – comparison of the frequency of specific mutations in different populations

• Autorzy: Marciniak Anna , Tarczewska Martyna , Kloska Sylwester

Warianty tytułu

PL

Algorytm do analizy danych genetycznych – porównanie częstotliwości występowania określonych mutacji wśród różnych populacji

• Języki publikacji: EN

Abstrakty

EN

This paper presents a novel algorithm which can be used to analyze genomic data obtained during Next Generation Sequencing (NGS). Due to the interest in the subject among geneticists, it is necessary to develop algorithms and programs which analyze genetic data that will be user-friendly and accessible to people not related to typical bioinformatics. A way of performing comparative analyze, including proper data preprocessing and final data processing is described. Input data for the algorithm are annotated .vcf files. The outcome of presented algorithm is a file with counted percentage of single nucleotide polymorphisms (SNP) in data for every loaded population.

PL

W artykule przedstawiono nowatorski algorytm służący do analizy danych genomowych uzyskanych podczas sekwencjonowania nowej generacji (NGS). Ze względu na zainteresowanie tą tematyką wśród genetyków konieczne jest opracowanie przyjaznych dla użytkownika i dostępnych dla osób niezwiązanych z bioinformatyką algorytmów i programów analizujących dane genetyczne. Opisano sposób przeprowadzania analizy porównawczej, w tym wstępne i końcowe przetwarzanie danych. Dane wejściowe algorytmu to pliki formatu .vcf z adnotacjami. Wynikiem przedstawionego algorytmu jest plik zawierający informacje dotyczące częstości występowania polimorfizmów pojedynczego nukleotydu (ang. single nucleotide polymorphism, SNP) w badanych populacjach.

Słowa kluczowe

EN

Python 3; bioinformatics; vcf files; genomic data

PL

Python 3; bioinformatyka; pliki vcf; dane genomowe

• Wydawca: Wydawnictwa Uczelniane Politechniki Bydgoskiej im. Jana i Jędrzeja Śniadeckich
• Czasopismo: Zeszyty Naukowe. Telekomunikacja i Elektronika / Uniwersytet Technologiczno-Przyrodniczy w Bydgoszczy
• Rocznik: 2020
• Tom: nr 24
• Strony: 5--11
• Opis fizyczny: Bibliogr. 9 poz., rys.

Twórcy

autor

Marciniak Anna

• Faculty of Medicine, Nicolaus Copernicus University in Toruń, Ludwik Rydygier Collegium Medicum ul. Jagiellońska 13-15, 85-067 Bydgoszcz, Poland
• Faculty of Telecommunications, Computer Science and Electrical Engineering, UTP University of Science and Technology, Al. prof. S. Kaliskiego 7, 85-796 Bydgoszcz, Poland

autor

Tarczewska Martyna

• Faculty of Telecommunications, Computer Science and Electrical Engineering, UTP University of Science and Technology, Al. prof. S. Kaliskiego 7, 85-796 Bydgoszcz, Poland

autor

Kloska Sylwester

• Faculty of Medicine, Nicolaus Copernicus University in Toruń, Ludwik Rydygier Collegium Medicum ul. Jagiellońska 13-15, 85-067 Bydgoszcz, Poland

Bibliografia

• [1] Abel H.J., Duncavage E.J., 2013. Detection of structural DNA variation from next generation sequencing data: a review of informatic approaches. Cancer Genet.
• [2] Afgan E., Baker D., Batut B., Van Den Beek M., Bouvier D., Čech M., et al., 2018. The Galaxy platform for accessible, reproducible and collaborative biomedical analyses: 2018 update. Nucleic Acids Res.
• [3] Akgün M., Demirci H., 2017. VCF-Explorer: filtering and analysing whole genome VCF files. Bioinformatics.
• [4] Andrews K.R., Luikart G., 2014. Recent novel approaches for population genomics data analysis. Wiley Online Library.
• [5] Auton A., Abecasis G.R., Altshuler D.M., Durbin R.M., Bentley D.R., Chakravarti A., et al., 2015. A global reference for human genetic variation. Nature.
• [6] Chiara M., Gioiosa S., Chillemi G., D’Antonio M., Flati T., Picardi E., et al., 2018. CoVaCS: a consensus variant calling system. BMC Genomics.
• [7] Danecek P., Auton A., Abecasis G., Albers C.A., Banks E., DePristo M.A., et al., 2011. The variant call format and VCFtools. Bioinformatics.
• [8] Di Resta C., Ferrari M., 2018. Next generation sequencing: from research area to clinical practice. Ejifcc.
• [9] Wang K., Li M., Hakonarson H., 2010. ANNOVAR: functional annotation of genetic variants from high-throughput sequencing data. Nucleic Acids Res.