PL EN


Preferencje help
Widoczny [Schowaj] Abstrakt
Liczba wyników
Czasopismo
2015 | 5 | 1 | 29-32
Tytuł artykułu

Prenatal Diagnosis of Holt-Oram Syndrome

Treść / Zawartość
Warianty tytułu
Języki publikacji
EN
Abstrakty
EN
Holt-Oram syndrome is a rare genetic syndrome, characterized by upper limb anomalies and congenital heart defects. The overall prenatal detection rate is low. We report a case of fetus with Holt-Oram syndrome with the current review of the literature.
Wydawca

Czasopismo
Rocznik
Tom
5
Numer
1
Strony
29-32
Opis fizyczny
Daty
wydano
2015-03-01
otrzymano
2015-02-18
zaakceptowano
2015-03-19
online
2015-12-30
Twórcy
  • Department of Prenatal Cardiology, Polish Mother's Memorial Hospital Research Institute, hanna.moczulska@op.pl
  • Department of Genetics, Polish Mother's Memorial Hospital Research Institute
  • Department of Prenatal Cardiology, Polish Mother's Memorial Hospital Research Institute
  • Department of Diagnoses and Prevention Fetal Malformations Medical University of Lodz, Poland
Bibliografia
  • 1. Barisic I, Boban L, Greenlees R, Garne E, Wellesley D, Calzolari E, Addor MC, Arriola L, Bergman JE, Braz P, Budd JL, Gatt M, Haeusler M, Khoshnood B, Klungsoyr K, McDonnell B, Nelen V, Pierini A, Queisser-Wahrendorf A, Rankin J, Rissmann A, Rounding C, Tucker D, Verellen- Dumoulin C, Dolk H.: Holt-Oram syndrome: a registrybased study in Europe. Orphanet J Rare Dis. 2014, 25: 9:156 .[WoS][Crossref]
  • 2. Brons JT, van Geijn HP, Wladimiroff JW, van der Harten JJ, Kwee ML, Sobotka-Plojhar M, Arts NF.: Prenatal ultrasound diagnosis of the Holt-Oram syndrome. Prenat Diagn. 1988, 3 (8): 175-181
  • 3. Law KM, Tse KT.: Prenatal sonographic diagnosis of familial Holt-Oram syndrome associated with type B interrupted aortic arch. Hong Kong Med J. 2008, 4 (14): 317-320
  • 4. GeneReviews http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4245183/#CR27
  • 5. Sunagawa S, Kikuchi A, Sano Y, Kita M, Ono K, Horikoshi T, Takagi K, Kawame H.: Prenatal diagnosis of Holt-Oram syndrome: role of 3-D ultrasonography. Congenit Anom (Kyoto) 2009, 1 (49): 38-41
  • 6. Sepulveda W, Enriquez G, Martinez JL, Mejia R.: Holt-Oram syndrome: contribution of prenatal 3-dimensional sonography in an index case. J Ultrasound Med. 2004, 23(7): 983-987
  • 7. Paladini D, Tiesi M, Buffi D, Tuo G, Marasini M.: Unexplained right atrial enlargement may be a sign of Holt-Oram syndrome in the fetus. Ultrasound Obstet Gynecol. 2014, 4 (43): 475-476
Typ dokumentu
Bibliografia
Identyfikatory
Identyfikator YADDA
bwmeta1.element.-psjd-doi-10_12847_03155
JavaScript jest wyłączony w Twojej przeglądarce internetowej. Włącz go, a następnie odśwież stronę, aby móc w pełni z niej korzystać.